Estudo ajuda a elucidar genoma da uva Malbec

O genoma montado oferece uma referência abrangente para estudos genéticos futuros e programas de melhoramento visando aprimorar os cultivares de videira

28.06.2024 | 14:58 (UTC -3)
Revista Cultivar

Uma equipe internacional de pesquisadores alcançou marco significativo na genômica das videiras com a publicação do primeiro genoma diploide da uva Malbec. O estudo auxiliar o entendimento sobre a diversidade genética e a variação clonal, aspectos cruciais para a qualidade do vinho.

Os genomas das videiras são notoriamente conhecidos por sua alta heterozigosidade, tornando a montagem genômica um desafio complexo. Abordagens tradicionais costumam focar em linhas quase homozigóticas, o que não captura a diversidade genética completa de cultivares complexas como a Malbec. Essa limitação impede a compreensão total dos mecanismos genéticos que dirigem a variação clonal, que tem um impacto direto na qualidade do vinho.

Para enfrentar esses desafios, a equipe de pesquisadores do Instituto de Biología Agrícola de Mendoza, Instituto de Ciencias de la Vid y del Vino e Max Planck Institute for Biology Tübingen, entre outros, utilizou tecnologias avançadas de sequenciamento para realizar a primeira montagem genômica diploide da Malbec. Essa montagem foi possível graças ao uso de técnicas avançadas de sequenciamento PacBio de longa leitura e trio binning, que permitiram a separação e montagem dos dois haplótipos herdados dos cultivares parentais da Malbec, Prunelard e Magdeleine Noire des Charentes.

A montagem genômica revelou regiões polimórficas significativas e forneceu anotações detalhadas dos modelos de genes para ambos os haplótipos. Análises transcriptômicas das variantes clonais da Malbec descobriram diferenças na expressão gênica, destacando especialmente o maior conteúdo de antocianina em certos clones. Esse aumento foi associado a respostas elevadas ao ácido abscísico, levando à superexpressão de genes envolvidos no metabolismo dos fenilpropanóides e nas respostas ao estresse abiótico.

Essas descobertas sublinham o papel crítico das montagens resolvidas por haplótipos na compreensão da base genética da variação clonal e seu impacto em características essenciais para a qualidade do vinho e a adaptabilidade das videiras. Luciano Calderón, um dos pesquisadores principais, declarou que a "montagem genômica não apenas aprimora nosso entendimento sobre a diversidade genética da Malbec, mas também fornece um recurso valioso para estudar os mecanismos moleculares subjacentes à variação clonal. Ela abre novas possibilidades para o melhoramento e aprimoramento dos cultivares de videira”.

O genoma montado da Malbec oferece uma referência abrangente para estudos genéticos futuros e programas de melhoramento visando aprimorar os cultivares de videira. Ao entender a base genética de características como a composição das bagas e as respostas ao estresse, os pesquisadores podem desenvolver videiras mais resilientes e de alta qualidade, beneficiando a indústria do vinho e enfrentando os desafios impostos pelas mudanças climáticas.

Artigo publicado a partir da pesquisa recebeu o seguinte resumo:

"Para preservar os seus atributos varietais, as cultivares de videira estabelecidas (Vitis vinifera L. ssp. vinifera) devem ser propagadas clonalmente, devido aos seus genomas altamente heterozigóticos. Malbec é uma cultivar de origem francesa apreciada pela produção de vinhos de alta qualidade e é filha das cultivares Prunelard e Magdeleine Noire des Charentes. Aqui, construímos uma montagem diplóide do genoma do Malbec, após o trio binning do PacBio ler longamente os dois complementos haplóides herdados de qualquer um dos pais. Após desduplicação e correções com reconhecimento de haplótipos, montagens completas para as duas haplófases foram obtidas com uma taxa de erro de troca de haplótipo muito baixa (<0,025). O alinhamento haplofásico identificou > 25% das regiões polimórficas.

A anotação genética, incluindo a montagem do transcriptoma RNA-seq e a evidência de previsão ab initio, resultou em números de modelos genéticos semelhantes para ambas as haplofases. A montagem diplóide anotada foi explorada na comparação transcriptômica de quatro acessos clonais de Malbec que exibiram variação nas características da composição dos frutos. A análise do transcriptoma do pericarpo em maturação usando qualquer uma das haplofases como referência produziu resultados semelhantes, embora algumas diferenças tenham sido observadas. Particularmente, entre os genes expressos diferencialmente identificados apenas com o haplótipo herdado de Magdeleine como referência, observamos uma super-representação de genes hipoteticamente hemizigotos. O maior teor de antocianina da baga do acesso clonal 595 foi associado ao aumento das respostas ao ácido abscísico, possivelmente levando à superexpressão observada dos genes do metabolismo dos fenilpropanóides e à desregulação dos genes associados à resposta ao estresse abiótico.

No geral, os resultados destacam a importância da produção de conjuntos diplóides para representar completamente a diversidade genômica de cultivares de culturas lenhosas altamente heterozigotas e desvendar as bases moleculares da variação fenotípica clonal.”

Mais informações podem ser obtidas em doi.org/10.1093/hr/uhae080

Análise de sintenia baseada na comparação das 19 pseudomoléculas montadas para haplofases de Malbec. <b>(A)</b> distribuição dos SVs ao longo das pseudomoléculas, com Malbec-Pru (azul) considerado como referência e Malbec-Mag (laranja) como consulta. Os resultados são baseados nos percentuais estimados para a consulta, 76,5% (362,14 Mb) da montagem resultou sintênica e 9,97% (47,2 Mb) foi afetada por diferentes tipos de SVs (inversões, translocações e duplicações). <b>(B) </b>Gráficos ribeirinhos representando a sintenia de genes ortólogos ao longo das 19 pseudomoléculas estruturadas para cada complemento haplóide de Malbec. Uma forte sintenia foi observada entre as pseudomoléculas montadas das haplofases do Malbec e do genoma de referência da videira (PN40024.v4). Além disso, os genes contidos no cromossomo &apos;Desconhecido&apos; (Desconhecido) do PN40024.v4 exibiram genes ortólogos atribuídos a diferentes pseudomoléculas nas haplofases do Malbec.
Análise de sintenia baseada na comparação das 19 pseudomoléculas montadas para haplofases de Malbec. (A) distribuição dos SVs ao longo das pseudomoléculas, com Malbec-Pru (azul) considerado como referência e Malbec-Mag (laranja) como consulta. Os resultados são baseados nos percentuais estimados para a consulta, 76,5% (362,14 Mb) da montagem resultou sintênica e 9,97% (47,2 Mb) foi afetada por diferentes tipos de SVs (inversões, translocações e duplicações). (B) Gráficos ribeirinhos representando a sintenia de genes ortólogos ao longo das 19 pseudomoléculas estruturadas para cada complemento haplóide de Malbec. Uma forte sintenia foi observada entre as pseudomoléculas montadas das haplofases do Malbec e do genoma de referência da videira (PN40024.v4). Além disso, os genes contidos no cromossomo 'Desconhecido' (Desconhecido) do PN40024.v4 exibiram genes ortólogos atribuídos a diferentes pseudomoléculas nas haplofases do Malbec.

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